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?Cuando se debe efectuar un test de compatibilidad genetica?

?Cuando se debe efectuar un test de compatibilidad genetica?

El test sobre compatibilidad genetica (TCG) es una prueba que permite rebajar la transmision de enfermedades geneticas a la descendencia, puesto que seri­a apto sobre identificar las genes alterados en cada falo sobre la pareja y no ha transpirado detectar si existe muchas mutacion en habitual.

En particular, el TCG puede regresar an evitar la transmision de unas 600 enfermedades geneticas, las cuales nunca tienen la cura definitiva en el presente.

Por esta causa, es interesante reconocer a priori las hipoteticos mutaciones que pasan desapercibidas en la persona y, en caso sobre distribuir una misma mutacion con la pareja, conocer que acciones escoger en la ocasion datemyage de discurrir un dificultad.

A continuacion tendri­as un indice con los 7 lugares que vamos an ocuparse en este escrito.

?Que es una enfermedad genetica recesiva?

Una indisposicion genetica sobre herencia recesiva es aquella en la cual ambas copias de el gen causante deberi­an estar alteradas para que se manifieste la enfermedad.

La persona afectada ha heredado la copia defectuosa del gen por pieza de la origen desplazandolo hacia el pelo una diferente por parte del progenitor. En cambio, las progenitores solamente son portadores sanos de la patologia, sin que tenga lugar ningun signo ni efecto acerca de su persona.

Cabe senalar que una enorme pieza de la colectividad es portadora de mutaciones geneticas, las cuales podri­an ir pasando de procreacion en engendramiento, desprovisto ser conscientes sobre ello. Simplemente en caso sobre emparentarse con una diferente sujeto con la misma mutacion, podra salir a la brillo dicha enfermedad al tener un vi?stago.

La probabilidad sobre que un vi?stago herede la indisposicion genetica recesiva si ambos padres presentan la mutacion en usual es de el 25%. Por una diferente pieza, la probabilidad de ser solamente portador sobre la enfermedad sera de el 50% asi­ como, de ser plenamente sano, de el 25%.

Puedes reconocer con mas pormenor cualquier sobre la herencia de estas enfermedades geneticas en el sub siguiente articulo ?Que son las enfermedades monogenicas?

Test sobre compatibilidad genetica

Hoy en conmemoracion, las enfermedades geneticas nunca poseen una sacerdote definitiva. Nunca obstante, podri?n prevenirse gracias a un test sobre compatibilidad genetica, ademas llamado estudio de portadores o matching genetico.

En el sub siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que

Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas Hay En Dia y 1 de cada 100 nacidos puede sufrir la sobre estas enfermedades.

A continuacion, vamos an opinar ciertos aspectos interesantes de el TCG.

Indicaciones

En general, cualquier pareja puede realizarse un test sobre compatibilidad genetica Con El Fin De averiguar las mutaciones presentes en su material genetico, si bien nunca haya antecedentes parientes sobre ninguna patologia.

Como hemos dicho, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en el presente, de las cuales el 56% de la colectividad es portadora.

Sin embargo, lo mas habitual es hacer un estudio de portadores en las siguientes estados

Antes sobre un tratamiento de reproduccion asistida cada vez son mas las clinicas sobre fertilidad que recomiendan hacer este analisis con el meta de establecer preferible el tratamiento mas adecuado. Ademas, seri­a relevante realizarlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genetica o si alguien de ellos Ahora sabe que es portador. Antes de un tratamiento con donacion sobre gametos el TCG permite elegir conveniente al donante de semen o la donante sobre ovulos, sobre manera que nunca compartan las mismas mutaciones con los receptores. Hoy en conmemoracion, la generalidad de clinicas garantiza la desempeno de el TCG a todos sus candidatos de la donacion sobre gametos. Parejas consanguineas es bastante apropiado efectuar el TCG cuando las parejas tienen un tipo sobre parentesco, especialmente en conjuntos etnicos “cerrados” o porciones geograficas aisladas.

?Como se hace el TCG?

Como debido a hemos comentado, el descomposicion de compatibilidad genetica consta en precisar las genes alterados que tiene una humano y analizarlos unido a las sobre su pareja de examinar la probabilidad de que su vi?stago herede una indisposicion genetica grave.

Con el fin de ello, sencillamente se necesitari? elaborar una cuna sobre muerte a cada Algunos de los progenitores y no ha transpirado investigar el ADN a traves de estas variados tecnicas geneticas.

Las objetivos de este estudio sobre compatibilidad genetica Acostumbran A tardar un tiempo de unos 30 dias, no obstante esto depende de estas tecnicas usadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener los resultados a las 2 o 3 semanas como mucho.

El TCG seri­a apto de indagar unos 550 genes, en los que puede captar Incluso 4.500 mutaciones vinculadas a mas de 600 enfermedades geneticas recesivas.

Las enfermedades monogenicas recesivas mas comunes en la colectividad son las pri?ximos fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome de X fragil, talaseminas, etc.

Gracias al test sobre compatibilidad genetica, es viable reducir el peligro sobre tener un bebe afectado por la de estas enfermedades del 1% a menos del 0.01%.

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Prevision sobre enfermedades hereditarias

En caso de que los objetivos del TCG muestran que no existe ninguna mutacion genetica en habitual en ambos miembros de la pareja, estos podran encontrar el contrariedad con la tranquilidad sobre que sus hijos no heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el analisis.

Por otra parte, si se detecta la misma mutacion responsable de muchas patologia genetica en ambos padres, el peligro sobre tener un bebe estima por la indisposicion es del 25%.

En este caso, sera indispensable escoger todas las medidas necesarias de prevenir transmitir la indisposicion hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las pri?ximos

Diagnostico hereditario preimplantacional (DGP) si bien una pareja no tenga inconvenientes sobre infertilidad, la asistencia de una mutacion recesiva en ambos padres resulta una indicacion de hacer la fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se desempenar a los embriones, seri­a posible elegir simplemente los que sean geneticamente sanos de transferirlos al matriz materno asi­ como excluir el resto. Donacion de gametos seri­a una diferente opcion posible de eludir transmitir una indisposicion genetica, bien una donacion de semen o una ovodonacion. Habitualmente, los donantes de gametos Ademi?s son sometidos a esta demostracii?n genetica, por lo que se estudiara su compatibilidad con la de las pacientes portadores.

Para resumir, el test de compatibilidad genetica seri­a de genial provecho Con El Fin De evitar o advertir la aparicion de destacados numeros en enfermedades recesivas que a jornada sobre actualmente no poseen curacion.

Dudas sobre las usuarios

?Cual es la reparacion cuando Existen infertilidad por incompatibilidad genetica?

La compatibilidad genetica se determina despues de la desempeno de un test sobre portadores de enfermedades geneticas recesivas. Casi todos somos portadores sobre enfermedades geneticas recesivas, no obstante algunas no tienen importancia clinica descrita en el presente.

Las portadores sobre estas enfermedades geneticas recesivas no manifiestan el menor indicio puesto que nunca desarrollan la indisposicion, puesto que con el fin de que la enfermedad se desarrolle las dos miembros de la pareja deberi?n acontecer portadores de el identico gen. Todavia asi, estas parejas tendran un 25% de probabilidades de tener un vi?stago enfermo, un 25% sobre probabilidades de que este sea sano y no ha transpirado un 50% sobre probabilidades sobre que las hijos sean portadores sobre ese tiempo gen.


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